Innehållsförteckning
Hur Fungerar Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik?
Betydelsen För Individer Och Samhälle
ÄR Det Rätt Eller Fel Med Pgd?
Källförteckning:
Källvärdering:

Utdrag
Fosterdiagnostik är idag inget märkvärdigt. Ultraljud är ett mycket vanligt tillvägagångssätt för att få fram kön, graviditetens längd och antal foster som väntas under graviditeten. Men i samband med att tekniken utvecklas, gör även fosterdiagnostiken det.

Idag finns det massor av tester och procedurer som kan utföras för att ge mamman en så stor förståelse för hennes fosters genetiska uppsättning som möjligt. Ett exempel på en sådan metod är preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD).

PGD är en undersökning som sker i samband med IVF (in vitro fertilisering). IVF är en behandling där ägg plockas ut och sedan befruktas utanför livmodern.

PGD sker när ägget redan har befruktats, men innan det förs tillbaka in i livmodern. Diagnostiken sker under dag 3, dag 5 eller dag 6 efter befruktningen. Embryot befinner sig då i 8-cellstadiet.

I detta stadiet kan 1-2 celler avlägsnas utan att fostret skadas. Dessa celler analyseras sedan på en molekylärgenetisk nivå med hjälp av olika metoder. De tre främsta som används idag är fluorescent in situ- hybridisering (FISH), Array-CGH och PCR analys.

FISH är en metod som bygger på in-situ hybridisering. In-situ hybridisering är en metod som används för att påvisa specifika sekvenser av nukleinsyror.

I FISH används denna metod för att upptäcka specifika DNA-sekvenser i celler från embryot som infinner sig i interfas, eller i kromosompreparat tagna från cellerna.

Denna metod utförs med hjälp av fluorescerande DNA-sonder. Genom att märka dessa sonder med olika färger kan flera olika gener eller kromosomer identifieras samtidigt.

Array-CGH utförs på samma sätt som FISH, men istället för att upptäcka specifika DNA-sekvenser identifierar Array-CGH förändringar i sekvenserna.

PCR-analys är istället en metod för PGD som bygger på att amplifiera, skapa många kopior av, samma del av DNA för att upptäcka mutationer eller undersöka den genetiska kopplingen vid monogena sjukdomar.

Denna metod är nyare än tidigare nämnda, och möjliggjorde en analys för fler sjukdomar än kromosomala eller sjukdomar kopplade till X-kromosomen.

I takt med att tekniken gör stora framsteg, fortsätter PGD att utvecklas i samma spår. Ett exempel på är Next Generation Sequencing (NGS). NGS utgår från ett prov med biologiskt material som sedan delas sönder till mindre delar.

Dessa delar sekvenseras sedan på samma gång, vilket ger upphov till många sekvenser som delvis överlappar varandra. Med hjälp av en dator kan sedan sekvenser pusslas ihop till den kompletta DNA-sekvensen från provet.